Iktiosis Harlequin di Manado - Laporan Kasus

Abstract

Abstract: Harlequin ichthyosis is a severe autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) due to mutation of ABCA12 gene, resulting defects in lamellar granules of stratum granulosum and extracellular lipid of the skin. It is rarely found and patients generally die a few days after birth. Harlequin ichthyosis is characterized by thickened stratum corneum separated by reddish fissures forming a geometric Harlequin pattern, impaired formation of ears, ectropion, and eclabium. Skin hydration and lubrication are recommended. Administration of systemic retinoid (acitretin 1mg/kg/day) may increase life expectancy. We reported the third Harlequin ichthyosis case since 1994 in Manado. A full-term, 2-day old baby, came with yellowish black crust on most of the body surface area since birth. Physical examination showed severely ill condition, generalized yellowish black hyperkeratosis, and fissures, auricle hypoplasia, ectropion, and eclabium. Diagnosis was based on specific clinical features. The patient was nursed in the incubator with NGT inserted, given amoxicillin 3x50mg IV drip, emollient (pseudoceramide, phytosterols, stearic acid, vegetable oil, squalene, and Zn oxide), fusidic acid cream, and NaCl 0.9% dressing. Chloramphenicol eye ointment 2xapp/day and artificial tear drops 1 drop/hour. The prognosis was poor and the patient died on the 7th day of treatment (aged 8 days) due to sepsis. Conclusion: A Harlequin ichtyosis case was diagnosed based on the specific clinical features. Management was not optimal due to the difficulties in maintaining peripheral venous system access for the provision of systemic therapy, nutrition, and laboratory examination. Moreover, the unavailability of acitretin worsened the prognosis.
Keywords: Harlequin ichtyosis

Abstrak: Iktiosis Harlequin adalah tipe autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) yang berat akibat mutasi gen ABCA12 sehingga tidak terbentuk badan lamelar pada stratum granulosum dan hilangnya lamela lipid ekstrasel. Penyakit ini sangat jarang ditemukan dan umumnya pasien meninggal beberapa hari setelah kelahiran. Gambaran klinis berupa lempengan stratum korneum tebal yang dipisahkan oleh fisura kemerahan membentuk pola geometrik, gangguan pembentukan telinga, ektropion. dan eklabium. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis yang khas. Penatalaksanaan umumnya simtomatis terutama hidrasi dan lubrikasi. Retinoid sistemik (acitretin 1mg/kgBB/hari) dapat meningkatkan harapan hidup. Kami melaporkan kasus iktiosis Harlequin ketiga sejak tahun 1994 di Manado. Seorang bayi aterm usia 2 hari dikonsul dari Bagian Anak dengan kulit berkerak hitam kekuningan pada hampir seluruh tubuh sejak lahir. Pada pemeriksaan fisik pasien tampak sakit berat, ditemukan hiperkeratosis hitam kekuningan, fisura, hipoplasi aurikula, ektropion, dan eklabium. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang khas. Pasien dirawat dalam inkubator dan pemberian nutrisi melalui NGT. Terapi yang diberikan amoksisilin drip 3x50mg (0,5ml)/hari, emolien (pseudoceramide, phytosterol, stearic acid, vegetable oil, squalene, Zn oxide) 2xoles/hari, krim asam fusidat 2xoles/hari, kompres NaCl 0,9% 2x30menit/hari. Pada mata diberikan salep kloramfenikol 2xoles/hari dan airmata artifisial 1 tetes/jam. Prognosis quo ad vitam, quo ad functionam, quo ad sanationam malam. Pasien meninggal pada hari perawatan ke 7 (usia bayi 8 hari) karena sepsis. Simpulan: Kasus iktiosis Harlequin dengan diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis yang khas. Penanganan pada kasus ini tidak maksimal karena hambatan akses vena perifer untuk pemberian terapi sistemik, nutrisi, dan pemeriksaan laboratorium, serta ketidaktersediaan acitretin yang memperburuk prognosis.
Kata kunci: iktiosis Harlequin